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Los primeros resultados del ensayo clínico que evalúa una terapia genética para tratar la miocardiopatía hipertróficarelacionada con el gen MYBPC3 muestran que el tratamiento es seguro y aumenta los niveles de una proteína cardíaca esencial, lo que podría favorecer mejoras en la estructura y función del corazón. Aunque los hallazgos son prometedores, los investigadores de Cleveland Clinic advierten que aún se requiere más investigación.
Avance histórico presentado en American Heart Association 2025
Los datos del estudio MyPeak-1 Fase 1b/2 fueron presentados en Nueva Orleans durante una sesión de última hora en las Scientific Sessions 2025 de la American Heart Association, uno de los encuentros más importantes del mundo en avances de cardiología. El informe también fue publicado en Cardiovascular Research.
En esta primera fase participaron seis pacientes adultos, tres de los cuales recibieron una dosis baja de la terapia genética TN-201, basada en un virus adeno-asociado de primera clase, mientras que los otros tres recibieron una dosis más alta. Los participantes fueron observados durante períodos que variaron desde varios meses hasta más de un año.
Todos los pacientes presentaban un agrandamiento significativo del corazón al inscribirse, a pesar de haber recibido tratamientos previos.
Seguridad y respuesta positiva al tratamiento
Los investigadores reportaron que el tratamiento resultó mayoritariamente seguro, con efectos secundarios leves y temporales que se trataron con rapidez. Dos pacientes presentaron alteraciones en los laboratorios que requirieron observación hospitalaria, pero estas se resolvieron antes de generar síntomas.
Los inmunosupresores utilizados para evitar una reacción inmunitaria fueron retirados con éxito meses después de la aplicación de la terapia.
Las pruebas cardíacas confirmaron que la terapia:
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Llegó de forma efectiva al músculo cardíaco.
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Aumentó los niveles de la proteína objetivo.
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Redujo el grosor de la pared del corazón.
“Estos resultados iniciales son prometedores para una población de pacientes que con demasiada frecuencia son mal diagnosticados y viven con síntomas difíciles e incluso peligrosos”, afirmó Milind Desai, M.D., M.B.A., director del Hypertrophic Cardiomyopathy Center de Cleveland Clinic y vicepresidente del Heart, Vascular & Thoracic Institute.
Añadió que, aunque se han logrado avances importantes en la última década, esperan “avanzar aún más mientras continúan investigando esta terapia genética”.
Una enfermedad frecuente pero subdiagnosticada
Las mutaciones del gen MYBPC3 son la causa genética más común de la miocardiopatía hipertrófica, una condición que provoca:
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Engrosamiento del músculo cardíaco
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Rigidez del ventrículo izquierdo
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Cambios en la válvula mitral
Se estima que afecta a entre 600,000 y 1.5 millones de estadounidenses, o aproximadamente 1 de cada 500 personas, aunque muchos casos no se diagnostican hasta etapas avanzadas.
Los síntomas más habituales incluyen:
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Dolor en el pecho
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Palpitaciones
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Dificultad para respirar
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Fatiga
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Episodios de desmayo
Aunque la mayoría de los pacientes tiene bajo riesgo de muerte súbita, la miocardiopatía hipertrófica es la causa más frecuente de muerte cardíaca súbita en personas menores de 30 años.
Limitaciones actuales en el tratamiento
El medicamento Mavacamten, aprobado por la FDA en abril de 2022 tras un ensayo liderado por Cleveland Clinic, es el único tratamiento específico para la forma obstructiva de la enfermedad. Sin embargo, no existe un tratamiento específico para la miocardiopatía hipertrófica no obstructiva, que es la forma más común asociada al gen MYBPC3.
Por ello, el ensayo MyPeak-1 busca evaluar la seguridad y eficacia de TN-201, una infusión genética única que podría convertirse en una alternativa terapéutica sin precedentes.
El estudio es patrocinado por Tenaya Therapeutics Inc., empresa de biotecnología. El Dr. Desai es consultor remunerado de Tenaya Therapeutics Inc. y Bristol Myers Squibb.
Sobre Cleveland Clinic
Cleveland Clinic es un centro médico académico multiespecialidad sin fines de lucro que integra atención clínica, hospitalaria, investigación y educación. Fundado en 1921 en Ohio, es reconocido por múltiples avances pioneros, como la cirugía de bypass coronario y el primer trasplante de cara en Estados Unidos.
Con más de 70,800 empleados, 19 hospitales, más de 220 centros de atención ambulatoria y presencia en Estados Unidos, Canadá, Emiratos Árabes Unidos y Reino Unido, la institución recibe pacientes de más de 185 países.
