La organización llamó a los gobiernos, sistemas sanitarios, profesionales de la salud y organizaciones de pacientes a impulsar la detección oportuna, la investigación y el acceso sostenible a tratamientos.
SANTO DOMINGO.– La Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma) llamó a fortalecer las acciones dirigidas al diagnóstico oportuno, la recopilación de datos y el acceso a tratamientos para las personas que viven con enfermedades raras en Centroamérica y el Caribe.
Según especialistas de laboratorios asociados a Fedefarma, estas enfermedades suelen ser graves, crónicas y progresivas. Cerca del 80 % tendría un origen genético y el proceso para obtener un diagnóstico puede extenderse entre dos y diez años, situación que afecta la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
En mayo de 2025, la Asamblea Mundial de la Salud adoptó la resolución “Enfermedades raras: una prioridad mundial para la equidad y la inclusión”. El documento reconoce que existen más de 7,000 enfermedades raras conocidas, que afectan a más de 300 millones de personas y que alrededor del 70 % comienza durante la infancia.
Aunque no existe una definición universal, una enfermedad rara suele describirse como una condición que afecta a menos de una de cada 2,000 personas. Estas condiciones pueden presentar manifestaciones complejas, requerir atención multidisciplinaria y enfrentar limitaciones relacionadas con el diagnóstico y las opciones terapéuticas disponibles.
La directora de Fedefarma para el clúster de República Dominicana y Panamá, Carmen Da Silva, señaló la necesidad de que los sistemas sanitarios contemplen mecanismos que permitan financiar de manera sostenible las terapias dirigidas a enfermedades poco frecuentes.
“Es fundamental que los presupuestos públicos contemplen herramientas como los Managed Entry Agreements o Acuerdos de Entrada Gestionada, que son esquemas de colaboración entre el sector farmacéutico y las instituciones públicas para facilitar el acceso a medicamentos innovadores bajo criterios de valor”, explicó Da Silva.
Estos acuerdos pueden establecer condiciones financieras o vincular determinados pagos con los resultados obtenidos en salud, con el propósito de compartir riesgos y administrar los recursos disponibles. Su aplicación, sin embargo, requiere criterios transparentes, evaluación técnica y mecanismos adecuados de seguimiento.
Iniciativa Legislativa en República Dominicana
Da Silva valoró la presentación de una iniciativa legislativa dirigida a establecer una atención integral para las personas con enfermedades raras, poco frecuentes y de manejo complejo en República Dominicana.
El anteproyecto fue recibido por la Comisión de Salud Pública del Senado en marzo de 2025, tras ser presentado por la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (ADAPA).
“Si bien aún no existe una ley específica, el debate legislativo representa una ventana estratégica para incorporar desde su diseño herramientas modernas de financiamiento y acceso que garanticen sostenibilidad y equidad en el tiempo”, afirmó la representante de Fedefarma.
La organización manifestó su disposición de acompañar técnicamente a las autoridades mediante evidencia internacional y experiencias desarrolladas en otros sistemas sanitarios.
El Dr. Jorge Luis Ortiz Corzo, genetista y pediatra, destacó que la industria farmacéutica también desarrolla iniciativas de concienciación, apoyo a pacientes y acceso a plataformas diagnósticas en lugares donde determinadas pruebas no se encuentran disponibles.
Algunas Enfermedades Raras
Entre las condiciones identificadas por especialistas vinculados a Fedefarma se encuentran:
- Hemoglobinuria Paroxística Nocturna: trastorno sanguíneo poco frecuente que provoca la destrucción de glóbulos rojos y puede aumentar el riesgo de trombosis.
- Hipertensión Arterial Pulmonar: tipo de hipertensión pulmonar caracterizado por una elevación de la presión en las arterias de los pulmones, que puede causar dificultad respiratoria, cansancio, mareos y otros síntomas.
- Miastenia Gravis: enfermedad autoinmune que provoca debilidad muscular y puede afectar los ojos, la deglución, el habla, la respiración y las extremidades.
- Neurofibromatosis Tipo 1: condición genética que puede provocar alteraciones en la piel, el sistema nervioso y otros órganos.
- Síndrome Hemolítico Urémico Atípico: enfermedad poco frecuente que puede provocar formación de coágulos y daños en órganos como los riñones.
- Tumores Desmoides: tumores del tejido conectivo que no producen metástasis, pero pueden crecer localmente y afectar estructuras cercanas.
- Enfermedad de Von Hippel-Lindau: condición genética asociada con el desarrollo de tumores en el sistema nervioso central y otros órganos.
Fedefarma reiteró su llamado a promover una respuesta coordinada entre autoridades, personal sanitario, sector productivo y organizaciones de pacientes para reducir las barreras de diagnóstico y atención que enfrentan las personas con enfermedades raras.
